• 希少難病について

• 国内施策

「難病」は、医学用語として具体的かつ明確に定義されているものではなく、
一般的に「治りにくい病気」や「不治の病」を指します。
そのため、その病気が「難病」であるかどうかは、
その時代の医療水準や社会事情によって変化します。

例えば、かつて大流行し、国民病・亡国病とまで言われた結核。
当時は、発症するとほぼ確実に死に至ってしまう、いわゆる「難病」でした。
しかし、「結核予防法」が制定され、その死亡率は激減し、今では治癒する疾患として知られています。
つまり、今日では結核は「難病」ではありません。
このように、医療の発達や技術進歩により「難病」であるかが決まります。

厚生労働省の施策上の難病の定義は、1972年に制定された難病対策要綱に記されています。

１．原因不明であり、治療方法未確立であり、かつ、後遺症を残す恐れが少なくない疾病
２．経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず、介護などに著しく人手を要するために
　　家庭の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病

希少難病とは、上記の難病の定義に加え、「希少性」があるものをそのように呼ぶ。
「希少性」に関しては、各地域により差異がある。

表：日本・米国・欧州の「希少性」の定義
	定義	10,000人あたり
日本	国内に50,000人未満	5人未満
米国	国内に200,000人未満	7.5人未満
欧州	10,000人に5人未満	5人未満

このような、患者の数が少なく、実態が把握されていない疾患は、非常に多く、
米国では6,800疾患以上、欧州では5,000～8,000疾患存在するといわれ、
これを受け、厚生労働省は5,000～7,000疾患の希少難病が存在すると発表しています。

しかし、これらの希少難病は国の支援をほとんど受けておらず、
公の支援体制や制度がないために、病気の原因究明、治療薬・治療法の研究開発が
なされていなのが実情です。
また、国内には疾患情報、患者会などの支援組織もほとんどの場合存在しないため、
希少難病患者は同病患者の存在を知ることが出来ず、
患者や家族は孤独で不安な闘病生活を送っています。